Olika vård för samma sjukdom – nu får Mia det stöd hon saknat

I cancerns skugga: Systrarna Anette och Mias kamp mot ärftlig sjukdom

Cancer har varit en konstant följeslagare i systrarna Anette och Mias liv så länge de kan minnas. Anette, 59 år, och Mia, 49 år, har tillsammans kämpat genom otaliga sjukhusbesök, operationer och cancerbesked som drabbat deras familj i generation efter generation.

– I livets alla med- och motgångar har vi följts åt och stått stadigt vid varandras sida, berättar Anette.

Allt började 1982 när deras mamma diagnostiserades med tjocktarmscancer. Efter en tioårig kamp friskförklarades hon 1992. Men lugnet varade inte länge. Tre år senare drabbades Anette av cancer i sköldkörteln, och bara några månader därefter fick Mia samma diagnos.

Knappt hade systrarna återhämtat sig från sina operationer förrän nästa slag kom – moderns cancer hade återvänt.

– Hennes stomi var full med blod. Det blev en stor operation och vi fick två år till med henne efter det, minns Mia med tydlig röst.

I december 1998 förlorade systrarna sin mor. Under månaderna som följde kände Mia att något inte stod rätt till med hennes egen hälsa. Efter undersökning fick hon det förödande beskedet – cancer i tjocktarmen. Hon var då endast 21 år gammal.

Den ovanligt tidiga insjukningsåldern väckte frågor hos läkarna som bad om tillstånd att granska moderns journaler. Parallellt kallades även Anette till kontroll. Resultatet var lika chockerande som avslöjande – alla tre hade drabbats av samma sällsynta, ärftliga cancerform: familjär adenomatös polypos, FAP.

Denna genetiska mutation leder till att hundratals eller till och med tusentals polyper bildas i tjock- och ändtarmen, vilket nästan garanterat utvecklas till cancer om tillståndet inte behandlas i tid. För både Anette och Mia innebar diagnosen ytterligare en operation där tjocktarmen avlägsnades.

– Efter den operationen går man på kontroller varje år livet ut, för risken att cancern kommer tillbaka är så hög, förklarar Anette. Hon tillägger att denna typ av cancer skiljer sig från ”vanlig tjocktarmscancer” genom att återfallsrisken är betydligt högre.

Den ärftliga aspekten av sjukdomen har varit särskilt svår för systrarna att hantera i förhållande till sina barn. När Mia blev gravid tvingades hon väga risken att föra vidare genmutationen mot önskan att få barn.

– Han var så önskad, säger hon om beslutet att behålla sin son som idag är 20 år.

Med tårar i ögonen beskriver Mia hur smärtsamt det var när hon fick beskedet att hennes son också bär på samma genmutation.

– Mitt värsta är inte att vara sjuk eller att bli opererad, inte heller att i all hast förlora mamma. Det var den dagen jag fick veta att min son också hade fått den här genvariationen. Att jag har gett den till honom, men han säger ”mamma sluta nu, du kan inte hjälpa det”.

Nu står sonen inför samma typ av operation som Mia genomgick, följt av livslånga kontroller.

För Anette, som redan hade två döttrar när hon fick sitt cancerbesked, var situationen lika svår.

– Jag har alltid sagt att jag aldrig skulle skaffa barn om jag hade en sjukdom som kunde föras vidare. Och där stod jag med mina tjejer. Då hade jag det svårt, berättar hon.

Vid testning visade det sig att den äldsta dottern, som idag är 33 år, hade ärvt genmutationen medan den yngre dottern klarade sig. Den äldsta dottern genomgick en operation där tjocktarmen avlägsnades när hon bara var 14 år.

Trots att båda systrarna har genomgått liknande behandlingar och går på regelbundna kontroller, har deras upplevelser inom sjukvården skiljt sig markant. Anette, som får sin vård i Kristianstad, beskriver en trygg kontinuitet med samma läkare genom åren. Mia däremot, som behandlas i Helsingborg, har upplevt sig tvungen att själv samordna sin vård.

– Jag har själv fått se till att mina undersökningar har blivit gjorda. Jag har behövt kolla så att de som undersöker mig vet vad de ska leta efter, förklarar Mia, som med sin bakgrund som kirurgsjuksköterska förstår vikten av kontinuitet för att upptäcka misstänksamma polyper i tid.

Nyligen har Mia börjat gå på en ny specialiserad mottagning för ärftlig cancer i Malmö, något hon ser som en stor lättnad.

– De sa ”vi håller i detta nu, du behöver inte hålla koll på att det blir gjort”. Jag blev varm i hela kroppen och kände att det är ju så här det ska vara, säger Mia med tacksamhet i rösten.

Enligt experter utgör ärftliga faktorer en bidragande orsak i cirka 20 procent av alla tarmcancerfall, medan 4-5 procent direkt kan kopplas till medfödd genetisk risk. För familjer som Anettes och Mias innebär detta att förebyggande vård och regelbunden uppföljning är avgörande för överlevnad.