Genombrott i behandling av Huntingtons sjukdom ger hopp för drabbade i Jämtland

För första gången någonsin har forskare lyckats behandla Huntingtons sjukdom, enligt en ny studie genomförd av forskare vid University College London i samarbete med ett läkemedelsföretag. Nyheten tas emot med stor optimism av svenska experter.

– Det är verkligen glädjande. Vi har aldrig tidigare haft någon botande behandling mot Huntingtons, säger neurologen Anna-Karin Roos vid Östersunds sjukhus.

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som gradvis bryter ner hjärnceller, vilket leder till försämrad muskelkontroll, kognitiv nedsättning och psykiska problem. Sjukdomen är obotlig och leder vanligtvis till döden inom 15-20 år efter att symptomen börjat.

I Jämtlands län finns en anmärkningsvärd koncentration av sjukdomen. Förekomsten är hela fyra gånger högre än i övriga delar av landet, vilket gör regionen till ett svenskt epicentrum för Huntingtons.

– Exakt vad det beror på vet vi inte, förklarar Anna-Karin Roos. Men det är troligen så att personer med den här genen kom hit och fick många barn, som i sin tur förde genen vidare. I en liten befolkning gör det stora avtryck.

Den genetiska sjukdomen sprids genom dominanta anlag, vilket innebär att barn till drabbade personer löper 50 procents risk att utveckla sjukdomen om en förälder bär på den defekta genen.

Den banbrytande behandlingen som nu testats är en form av genterapi som involverar ett precist kirurgiskt ingrepp i hjärnan. Under proceduren injiceras ett genmodifierat virus direkt i hjärnvävnaden. Viruset fungerar som en transportör som levererar genetiskt material som kan motverka den skadliga genetiska mutationen som orsakar sjukdomen.

Studien är dock fortfarande i ett tidigt stadium. Endast omkring 30 personer har hittills deltagit i den kliniska prövningen, vilket gör att forskarna är försiktiga med att dra alltför långtgående slutsatser. Det kommer sannolikt att dröja flera år innan behandlingen eventuellt kan godkännas för allmänt kliniskt bruk.

– Även om det är ett stort steg framåt måste vi vara realistiska gällande tidsramen. Kliniska prövningar tar tid och säkerhetsaspekterna måste noggrant utvärderas, särskilt när det handlar om ingrepp i hjärnan, säger Anna-Karin Roos.

Behandlingen innebär flera utmaningar, däribland det invasiva ingreppet i hjärnan som kräver högspecialiserad kirurgisk kompetens. Dessutom kvarstår frågor kring behandlingens långsiktiga effekter och eventuella biverkningar.

För de drabbade i Jämtland representerar nyheten ändå ett betydande hopp. Regionen har under lång tid haft ett specialiserat omhändertagande av Huntington-patienter på grund av den höga förekomsten.

Trots att behandlingen ännu inte är tillgänglig för allmänheten, ser sjukvården i regionen positivt på utvecklingen. Ett genombrott inom Huntingtons forskning skulle potentiellt kunna ha särskilt stor betydelse för befolkningen i Jämtland.

Forskarna fortsätter nu med ytterligare studier för att förfina metoden och utvärdera långtidseffekterna. Parallellt pågår även andra forskningsprojekt kring Huntingtons sjukdom med fokus på alternativa behandlingsmetoder.

För Anna-Karin Roos och hennes kollegor är det särskilt betydelsefullt att kunna följa utvecklingen på nära håll, med tanke på den höga koncentrationen av Huntington-patienter i regionen.

– Att kunna erbjuda hopp till dessa patienter och deras familjer är oerhört viktigt. Även om det fortfarande finns många steg kvar innan vi har en godkänd behandling, är detta definitivt en milstolpe inom Huntington-forskningen, avslutar Anna-Karin Roos.