3-åriga Minas sällsynta diagnos – endast 100 fall i världen

Den lilla flickan i Skellefteå kämpade i tystnad. Mina Brännström, idag flera år äldre, kunde inte tala eller äta som andra barn i treårsåldern, men orsakerna bakom hennes tillstånd förblev länge ett mysterium för familjen.

Efter år av utredningar, undersökningar och ovisshet har Mina nu fått en diagnos som kastar ljus över hennes livssituation: Menkes-Hennekam syndrom, en extremt sällsynt genetisk förändring som hittills endast konstaterats hos omkring 100 personer i hela världen.

För familjen Brännström i Skellefteå innebar den långa väntan på diagnos en särskild form av påfrestning. Att leva med ett barn vars medicinska tillstånd är oförklarat skapar både praktiska och emotionella utmaningar. Utan en fastställd diagnos är det svårare att få rätt stöd från vården och samhället, samtidigt som ovissheten tär på föräldrar och syskon.

Menkes-Hennekam syndrom är en genetisk störning som orsakas av förändringar i CREBBP-genen. Syndromet identifierades och namngavs först under 2010-talet, vilket förklarar varför det tidigare varit svårt att diagnostisera. Personer med detta tillstånd uppvisar ofta förseningar i tal- och språkutveckling, svårigheter med att äta och andra neurologiska symtom.

Sällsynta diagnoser som denna ställer särskilda krav på sjukvården. I Sverige finns idag Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen, som arbetar för att förbättra omhändertagandet av patienter med ovanliga tillstånd. Trots detta kan vägen till rätt diagnos vara lång och komplicerad för många familjer.

För de drabbade familjerna blir ofta patientföreningar och andra nätverk livsviktiga. I Sverige samordnas många av dessa genom Riksförbundet Sällsynta diagnoser, som arbetar för att förbättra situationen för personer med diagnoser som drabbar färre än 1 på 10 000 individer.

Forskare världen över arbetar nu för att öka kunskapen om Menkes-Hennekam syndrom. Varje ny patient bidrar med värdefull information som kan leda till bättre förståelse, behandlingsmetoder och stöd. Genetiska analyser blir allt mer sofistikerade, vilket gör att fler barn med sällsynta tillstånd kan få en diagnos tidigare i livet.

I Skellefteå har kommunen ett ansvar att erbjuda stöd till familjer med barn som har funktionsnedsättningar. Habilitering, särskilt stöd i skolan och andra insatser kan göra stor skillnad för barnets utvecklingsmöjligheter.

Att få en diagnos, även om den är extremt sällsynt, innebär ofta en form av lättnad för familjer som länge levt i ovisshet. Det ger ett namn på tillståndet, möjlighet att söka information och kontakt med andra i liknande situation, samt en utgångspunkt för att planera framtiden.

För Mina Brännström och hennes familj har diagnosen öppnat nya dörrar. Nu kan de äntligen förstå orsaken till hennes svårigheter och söka rätt stöd. Samtidigt är framtiden fortfarande osäker – med ett så sällsynt tillstånd finns begränsad kunskap om den långsiktiga prognosen.

Denna typ av sällsynta genetiska tillstånd påminner om vikten av fortsatt medicinsk forskning och utveckling. Nya tekniker inom gensekvensering har revolutionerat möjligheterna att identifiera ovanliga mutationer, och fortsatt forskning kring genernas funktion kan på sikt leda till nya behandlingsmöjligheter.

För de 100 personerna i världen med Menkes-Hennekam syndrom, och deras familjer, handlar vardagen om att navigera i ett landskap där medicinsk expertis är begränsad. Varje ny diagnos bidrar dock till den samlade kunskapen, och för familjen Brännström i Skellefteå har det inneburit slutet på en lång period av ovisshet – och början på en ny resa med tydligare karta.