Nytt genetiskt test kan identifiera var femte person med ökad risk för hjärtinfarkt.

En av fem människor har en medfödd, genetiskt betingad risk att drabbas av hjärtinfarkt. Risken är inte alltid synlig i vanliga hälsokontroller, och den kan finnas även hos personer som tränar, äter hälsosamt och inte röker. Ett nytt genetiskt test kan nu hjälpa läkare att upptäcka vilka som tillhör denna grupp – i tid för att sätta in förebyggande behandling.

Hjärtinfarkt är en av de vanligaste dödsorsakerna i västvärlden och en av de folksjukdomar som kostar samhället mest. Under lång tid har sjukvården framför allt utgått från mätbara riskfaktorer som högt blodtryck, höga blodfetter, diabetes, övervikt och rökning. Dessa faktorer förklarar dock inte allt. Många som drabbas har normala värden och en till synes sund livsstil. Ärftliga anlag spelar en betydligt större roll än vad man tidigare har trott.

Det nya testet bygger på så kallade polygena riskpoäng. I stället för att leta efter en enskild, ovanlig genmutation analyserar testet ett stort antal vanliga genetiska varianter samtidigt. Tillsammans ger dessa varianter en bild av den samlade ärftliga risken. Forskning visar att ungefär var femte person bär på en sådan kombination av arvsanlag som höjer risken för hjärtinfarkt. Med hjälp av testet kan den gruppen särskiljas från dem vars genetiska profil innebär en genomsnittlig eller låg risk.

En av de stora fördelarna med metoden är att den kan fånga upp en förhöjd risk innan den har gett kliniska symtom. En person med hög polygen risk kan ha helt normala värden på blodtryck och kolesterol, men ändå löpa en betydligt större risk att drabbas av en hjärtinfarkt än någon med låg genetisk risk och samma värden. Det innebär att läkare i framtiden kan använda genetisk information som ett komplement till de vanliga riskbedömningarna och exempelvis rekommendera tidigare insättning av blodfettsänkande läkemedel eller tätare uppföljning.

Forskningen kring genetiska riskpoäng har intensifierats under de senaste åren. Flera internationella studier har visat att metoden kan förbättra möjligheterna att förutsäga hjärt- och kärlsjukdomar, särskilt i kombination med uppgifter om livsstil och familjehistoria. Samtidigt pågår en snabb utveckling av den kommersiella marknaden för genetiska tester. Ett stort antal företag erbjuder DNA-analyser direkt till konsumenter, och priserna har sjunkit kraftigt. Den här typen av tester är dock inte alltid vetenskapligt validerade, och experter varnar för att resultaten kan misstolkas om de inte hanteras av kunnig personal.

I Sverige har hjärt-kärlsjukdom länge varit ett prioriterat område inom forskning och förebyggande vård. Flera regioner undersöker nu hur genetiska riskbedömningar ska kunna införas på ett säkert sätt. En viktig fråga är hur informationen ska förmedlas till patienterna. Att få veta att man har en ärftligt ökad risk kan skapa oro, men det kan också ge en möjlighet att agera i tid. Därför krävs tydliga riktlinjer, genetisk vägledning och en fungerande infrastruktur för att hantera känsliga personuppgifter.

En annan aspekt gäller integritet. Genetisk information är unik för varje individ och kan även beröra nära släktingar. Frågor om samtycke, lagring och delning av data måste därför lösas innan metoden kan användas i stor skala. Inom EU finns ett starkt skydd för känsliga personuppgifter, men reglerna måste också följas i praktiken när allt fler tester blir en del av vården.

Experter är överens om att genetiska tester inte ska ersätta befintliga metoder, utan snarare bli en del av en bredare riskbedömning. I framtiden kan en kombination av DNA-analys, blodprover, levnadsvanor och familjehistoria ge en betydligt mer exakt bild av vem som behöver behandling och när. För den femtedel av befolkningen som bär på en förhöjd ärftlig risk kan ett enkelt test betyda skillnaden mellan att förebygga en hjärtinfarkt och att drabbas av en.

Utvecklingen går snabbt, men det dröjer innan genetiska riskbedömningar blir rutin inom allmänsjukvården. Fler studier behövs för att fastställa hur testen ska användas, vilka som ska erbjudas dem och hur de ska finansieras. Ändå pekar mycket på att den individuella, förebyggande medicinen blir allt viktigare. För den grupp människor som i dag inte vet om sin förhöjda risk kan det nya testet bli ett viktigt verktyg i kampen mot en av våra vanligaste dödliga sjukdomar.